Пахигирия врожденный порок коры головного мозга. Это результат плохой миграции нейронов, вызывающей аномально толстые извилины.
Дети с пахигирией обычно часто имеют различную степень умственной отсталости, задержку развития и судорожные расстройства, как основные симптомы.
Что вызывает пахигирию? Как это диагностируется и какие симптомы его сопровождают? Вы можете лечить? Читайте дальше, чтобы получить ответ.
Что такое кора головного мозга и как она выглядит?
Кора головного мозга покрывает поверхность двух полушарий головного мозга. Кора имеет очень складчатую структуру. Это позволяет иметь большую площадь поверхности на небольшом пространстве по сравнению с поверхностью гладкого мозга того же размера.
Таким образом, на поверхности коры можно различить трещины, которые представляют собой борозды и трещины переменного размера; и извилины, которые представляют собой бугорки, расположенные между щелями.
Корка Он состоит в основном из глиальных клеток и нейрональных сом.s и состоит из шести слоев, в которых нейроны расположены точно.
Что такое пахигирия?
Пахигирия порок развития, относящийся к семейству лиссэнцефалии (нарушения, характеризующиеся сглаживанием поверхности коры). Он встречается между агирией, полным отсутствием извилин и полимикрогирией (порок развития коры головного мозга, который представляет собой чрезмерные извилины).
Пахигирия тяжелый врожденный порок развития (с довольно высокой летальностью) при котором изменяется организация нейронов коры головного мозга и ее структура. Причины, по которым кора головного мозга тоньше, чем обычно, потому что один из шести слоев, составляющих кору, отсутствует или ее клетки плохо организованы.
Кроме того, основной характеристикой является то, что кора имеет мелкие щели и более толстые и широкие извилины, чем обычно. Это делает корку более гладкой, менее «складчатой».
Симптомы пахигирии
Чаще всего у детей с пахигирией наблюдаются следующие симптоматическая триада: умственная отсталость, судороги и тяжелые нарушения развития. Однако они обычно проявляют широкий спектр симптомов, которые мы увидим ниже:
- Эпилептические припадки, (присутствует у 90% детей), которые обычно появляются между четвертым и седьмым месяцем жизни, опасен для жизни и устойчив к лечению.
- Задержка развития и нарушения, как в моторном, так и в языковом развитии. Обычно у них наблюдается гипотония конечностей (из-за чего им трудно ходить и оставаться в вертикальном положении) и плохая речь. Кроме того, у них обычно присутствует микроцефалия..
- Интеллектуальная недееспособность от тяжелого до глубокого, что ограничивает все когнитивные функции и автономию человека.
- Расстройства поведения и другие психические расстройства.
Как это диагностируется?
Отсутствие характерных черт лица или физических особенностей может затруднить диагностику. Таким образом, диагноз основывается на клиническое обследование симптомов и методы нейровизуализации которые позволяют детально изучить кору головного мозга.
КТ (компьютерная аксиальная томография) позволяет получать изображения головного мозга с высоким пространственным разрешением. тем не мение, пороки развития коры легче визуализировать вживую, поэтому магнитно-резонансная томография более полезна, поскольку она обеспечивает больший контраст и лучшую дифференциацию областей серого и белого вещества.
На изображениях вы можете увидеть утолщенные извилины головного мозга с несколькими мелкими расщелинами, а также неполное развитие трещины Сильвио.
Причины пахигирии
Пахигирия вызывается нарушение процесса миграции нейронов плода. Этот сбой может быть вызван влиянием окружающей среды или генетическими изменениями, о которых мы кратко рассмотрим.
Миграция нейронов происходит между седьмой и двадцатой неделями беременности. Целью этой миграции является формирование шести слоев которые образуют корку. тем не мение, в пахигирии присутствуют только четыре слоя из шести (что делает корку более тонкой, чем обычно).
Проще говоря, в мозге с пахигирией первый слой (молекулярный или плексиформный) присутствует и такой же, как в нормальном мозге, но во втором, третьем и четвертом слоях меньше клеток, чем в здоровом мозге, а также более тонкая структура.
Как мы уже упоминали, это изменение миграции нейронов может быть вызвано влиянием окружающей среды, например: воздействие определенных веществ или элементов (радиация, алкоголь, ртуть .).
Что касается генетических изменений, ответственных за пахигирию, они слишком сложны, чтобы рассматривать их в этой статье. Однако следует отметить, что наиболее частые генетические изменения, вызывающие пахигирию, обычно связаны с хромосомой X и хромосомой 17. Точно так же отсутствие гена LIS1, по-видимому, является причиной лиссэнцефалии.
Нет лечения
Что касается почти всех редких заболеваний, до сих пор нет лечения, которое не было бы просто симптоматическим. В этом случае необходимо назначение противоэпилептических препаратов для лечения припадков.
Как мы уже отмечали, это серьезный порок, который вызывает смерть большинства детей, рожденных с пахигирией. Однако, если этот порок не затрагивает кору головного мозга, он совместим с жизнью, и участие ребенка будет зависеть от области, пораженной пороком.
В случае выживания, сотрудничество между разными профессионалами будет иметь важное значение, от физиотерапевтов, которые помогают работать с двигательными нарушениями, такими как гипотония, до учителей специального образования, которые проводят адаптацию учебной программы для обучения ребенка.
И, конечно, в расчете на сотрудничество с врачами, медсестрами, эрготерапевтами и психологами, которые позволяют улучшить качество жизни детей и, насколько это возможно, способствовать их автономии.
