Врожденная нечувствительность к боли

Боль, как сигнальный механизм проблем в нашем теле, выполняет важную защитную функцию. тем не мение, некоторые расстройства могут изменить восприятие боли, либо ее усиление — например, нейропатическая боль — либо ее уменьшение — например, врожденная нечувствительность к боли, также известная как наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия-.

Немногие ощущения могут быть столь же неприятными, как страдание от боли, особенно когда она превышает по интенсивности или частоте пределы, с которыми мы готовы справиться — с имеющимися у нас ресурсами -. Таким образом, изменение в том или ином смысле восприятия боли может значительно и значительно варьировать ее переносимость.

Ниже мы опишем основные особенности данной патологии, собранные в списке редких заболеваний:

«Боль неизбежна, но страдание необязательно».

-Будда-

Врожденная нечувствительность к болевому расстройству

Боль — это чувственно-чувственное переживание, которое он состоит из трех разных измерений:

Чувствительно-дискриминационный: позволяет нам определить, каким является стимул с точки зрения местоположения, интенсивности, формы и т. д.
Аффективно-эмоциональный: в отношении нашей оценки того, является ли то, что мы воспринимаем, неприятным, или вызывает ли это у нас страх или боль.
Когнитивно-различительный: эта функция, связанная с восприятием боли, помогает нам понять, что происходит, как мы это чувствуем и возможные последствия.

При врожденной нечувствительности к боли уменьшение болезненной дискриминации, а также аффективно-эмоциональной реакции. Поэтому люди, которые страдают от этого, могут чувствовать стимул, но не могут полностью определить его местонахождение или отреагировать так, как они отреагировали бы на что-то неприятное.

Итак, например, давайте представим человека, который может различать горячее и холодное, но не может определить, обжигает ли кожу горячая вода.

При всем этом можно сказать, что человек, страдающий этим расстройством не осознавая боли. Это расстройство также может проявляться потерей обоняния или ощущения температуры.

С другой стороны, обычно, у людей с врожденной нечувствительностью к боли часто бывает много ран, синяков, переломов костей и даже инфекций.; все это обычно остается незамеченным из-за отсутствия боли. На общем уровне травмы обычно возникают при:

Полость рта.
Глаза или офтальмологические.
Опорно-двигательный аппарат — ортопедические травмы-.

Виды врожденной нечувствительности к боли

существовать 5 разных проявлений от врожденной нечувствительности к боли. Было бы:

Тип I

Это самый распространенный вид и ваше наследство аутосомно-доминантное, то есть мутация гена доминирует над его нормальной экспрессией. Кроме того, у 50% детей людей, несущих мутацию, это изменение.

При наследственной сенсорно-вегетативной нейропатии I типа, начинается с потери восприятия боли и температуры самых крайних участков тела около 20 лет жизни. По мере прогрессирования болезни, как правило, теряется ощущение прикосновения и давления.

Тип II

Этот подтип проявляется в самом детстве. Это может быть выражено из состояния плохая чувствительность к боли до полной потери чувствительности, особенно в нижних конечностях.

Низкая чувствительность также делает страдает мелкая моторика. То есть неуклюжесть манипулировать мелкими предметами или совершать мелкие движения.

Тип III

Он также известен как семейная дизавтономия или синдром Райли-Дея. Проявляется в неонатальном периоде, а помимо потери болевого и температурного восприятия, обычно возникает дисфункция вегетативных процессов такие как сосание, аспирация, слезотечение . Кроме того, у пораженных людей часто наблюдается раздражительность, гипотония или вялость.

Почти всегда этот синдром встречается у люди этнической группы евреев Асхенази, кто обосновался в Центральной и Восточной Европе несколько веков назад.

Тип IV

Врожденная нечувствительность к боли при ангидрозе, так называется этот подтип, появляется в неонатальном периоде. Из-за плохого регулирования температуры, что влечет за собой, проявляется приступами лихорадки, которые усиливают нечувствительность к боли.

Могут возникнуть язвы, переломы и другие самоповреждения, например увечья и даже ампутации.

В первые три года жизни, около 20% заболевших детей умирают от очень высокой температуры. Кроме того, у этих детей часто бывает умственная отсталость.

Тип V

В этом случае меняется восприятие боли и температуры, но сохраняется чувствительность к прикосновению, давлению и вибрации. Как и у других видов, проявляется с детства.

Причины (этиология)

Как следует из названия, это заболевание является следствием врожденных мутаций нескольких генов, влияющих на болевые рецепторы. Да, ноцицепторы работают со сбоями или не развиваются должным образом, и, таким образом, вызывают эту типичную симптоматику заболевания.

В большинстве случаев, виноваты гены SCN9A и NTRK1. Первый участвует в строительстве части натриевых каналов. Эта специфическая часть находится в клетках, которые передают болевые и обонятельные сигналы. Второй, NTRK1, участвует в производстве белка, необходимого для развития и выживания нейронов, передающих информацию о боли, температуре и прикосновении.

В общем, нервная информация о болезненном раздражителе неправильно передается в центральную нервную систему.

Уход

Потому что это врожденное заболевание невозможно вылечить, лечение направлено на облегчение симптомов. Он получает особый упор на уход за зубами, с особым вниманием к появлению возможных полостей и инфекций.

Точно так же необходимо позаботьтесь о уходе за глазами, чтобы предотвратить инфекции роговицы, сухость глаз или другое повреждение глазной поверхности.

По сути, это расстройство, требующее мультидисциплинарное лечение и сотрудничество родителей для выявления травм незаметно. Кроме того, крайне важно проводить периодические обзоры педиатрии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии или дерматологии, чтобы избежать серьезных осложнений.

Поражения кожи также лечат с помощью увлажняющих кремов, которые предотвращают утолщение и растрескивание дермы.

Это может вас заинтересовать.