Болезнь Хантингтона или хорея (HD) была впервые описана в 1872 году Джорджем Хантингтоном, назвав ее наследственной хореей. Термин Корея происходит от греческого слова, обозначающего танец хореи, и использовался для обозначения выделить искривления, гримасы и неконтролируемые повороты, которые часто испытывают пациенты. Вот почему эта болезнь также известна как «танец Сан-Вито» или «мал-де-Сан-Вито».
В настоящее время это заболевание называется болезнью Хантингтона, поскольку наблюдаемые нарушения выходят за рамки моторных проблем. Он обнаруживается в подкорковых формах деменции.
эпидемиология
Распространенность этого заболевания составляет 5-10 человек на 100000 человек. Возраст дебюта широкий, от 10 до 60 лет, хотя обычно он проявляется в середине жизни, между 35 и 50 годами. Начать можно двумя способами:
- Младенческий подтип, в 3-10% случаев симптомы появляются до 20 лет. Преобладает переход по отцовский путь и клиническая картина, характеризующаяся медлительностью движений, скованностью, значительными когнитивными нарушениями и часто эпилепсией.
- Поздний или старческий подтип, в 10-15% есть переделки через 60 лет. Это связано с передачей материнский путь, более медленный эволюционный курс и в основном хореические симптомы с небольшими изменениями в когнитивных функциях.
При появлении первых симптомов ухудшение это прогрессивный, что приводит к тому, что ожидаемая продолжительность жизни пациента составляет от 10 до 20 лет.
Генетическая причина: изменение структуры мозга.
Генетическое изменение, вызывающее болезнь Хантингтона, обнаруживается на коротком плече хромосомы 4.. Эта мутация вызывает ряд изменений в структуре полосатого тела и коры головного мозга.
По мере прогрессирования заболевания появляется выраженная атрофия хвостатого ядра и двусторонней скорлупы, а также атрофия лобных и височных долей.
С другой стороны, системы нейротрансмиссия, более низкая плотность дофаминовые рецепторы и пустая трата обильных глутаматергические аффекты из неокортекса.
Стриатум расположен в переднем мозге и является основным путем поступления информации в базальные ганглии, которые участвуют в моторных и немоторных функциях. Вызванные в этих структурах изменения или результат их перерождения являются причиной симптоматической триады, характерной для HD.
Симптоматическая триада
Двигательные расстройства
Обычно они являются наиболее известными симптомами этого заболевания. Начать с маленькие тики, и постепенно увеличивайте объем рутинных движений распространение к голове, шее и конечностям, что в конечном итоге приводит к важным ограничениям в жизни человека.
Походка становится все более неустойчивой и даже полностью теряется подвижность.
В речь затронута и со временем общение становится все труднее; увеличивается риск удушья при глотании. Другими присутствующими изменениями являются ригидность, медлительность или неспособность инициировать произвольные движения, особенно сложные; дистония и нарушения движения глаз.
Когнитивные расстройства
В первые годы болезни, наиболее характерные когнитивные нарушения связаны с памятью и обучением. Первые связаны с проблемами поиска информации, а не с проблемами консолидации. Узнаваемость сохраняется.
Расстройства пространственной и долговременной памяти являются обычным явлением, хотя и не демонстрируют такого серьезного постепенного ухудшения.
Есть переделка памяти процедур, Это означает, что пациенты могут забыть, как осуществляется выученное и автоматизированное поведение. Также нарушается внимание, что вызывает трудности с сосредоточением и поддержанием концентрации.
Другие присутствующие изменения: беглость речи, снижение скорости когнитивной обработки, визуально-пространственные изменения и нарушение исполнительных функций.
Поведенческие расстройства
Может появиться за несколько лет до первых моторных признаков. На преддиагностических этапах часто наблюдаются изменения личности, раздражительность, беспокойство и расторможенность.
У 35-75% диагностированных пациентов возникают нарушения, связанные с металлами.. Вот некоторые расстройства: депрессия, раздражительность, возбуждение и тревога, апатия и отсутствие инициативы, аффективные изменения, агрессивность, фальсификации и галлюцинации, бессонница и суицидальные мысли.
Лечение и улучшение качества жизни
В настоящее время не существует лечения, которое могло бы остановить или обратить вспять течение болезни Хантингтона. Вмешательства в первую очередь направлены на симптоматическое лечение и компенсацию моторных, когнитивных, эмоциональных и поведенческих изменений. Цель состоит в том, чтобы увеличить функциональная способность пациента и вместе с ним, Повысьте качество своей жизни.
Двигательные симптомы устраняются с помощью медикаментозного лечения и физиотерапии. Поведенческие и эмоциональные изменения контролируются с помощью фармакологии и нейропсихологической реабилитации.
Генетическое консультирование — отличный инструмент при борьбе с этим заболеванием, предлагает предсимптомный диагноз пациентам с риском заболеть БХ из-за наличия у него больного члена семьи. Таким образом, появляется возможность начать лечение раньше и человек эмоционально подготовлен к болезни.
