Синдром Ваарденбурга практически неизвестен. Возможно, потому, что это генетическое заболевание, которое проявляется весьма разнообразными симптомами, и потому, что его частота в абсолютном выражении невысока. Важной особенностью этого синдрома является то, что только один из родителей может передать дефектный ген своим детям. Это известно как аутосомно-доминантный признак.
Любопытство по поводу синдрома Ваарденбурга заключается в том, что, даже если ребенок унаследует ген от одного из родителей, его симптомы могут сильно отличаться. По этой причине можно заподозрить, что у ребенка другое заболевание, не связанное с этим генетическим заболеванием.
Генетические тесты проводятся для выявления синдрома Ваарденбурга и прояснения сомнений.
Симптоматическая картина синдрома Ваарденбурга
Симптомы, которые обычно проявляются у людей с синдромом Ваарденбурга, очень разнообразны. и они не обязательно должны присутствовать все. Далее мы увидим самые частые и важные:
- Изменения морфологии лица, такие как широко расставленные глаза (dystopia cantorum) или заячья губа.
- Очень бледно-голубые глаза или гетерохромия.
- Белые волосы или наличие прядки такого цвета.
- Кожа очень светлая, почти альбиносная, иногда с наличием пятен.
- Потеря слуха или врожденная глухота.
- Проблемы с пищеварительной системой, такие как запор.
- Затрудненное разгибание суставов.
- Легкое снижение интеллектуальных способностей.
Как мы можем ценить, Симптомы синдрома Ваарденбурга очень разнообразны, и не обязательно возникать все симптомы. У некоторых людей может не быть светлой кожи или глухоты. Это будет зависеть от каждого кадра.
Несмотря на последствия этого генетического заболевания, важно знать, что люди, у которых он есть, могут вести совершенно нормальный образ жизни. Кроме того, решения, которые уменьшают симптомы, могут улучшить качество их жизни.
