Сон — это основная физиологическая потребность. Важно сохранить жизнь вместе с удовлетворением других основных потребностей, таких как еда или питье. Все мы провели бессонные ночи, и мы чувствовали такое похмелье, которое не позволяет нам нормально функционировать и от которого мы выздоравливаем после периода сна. Но что происходит, когда мы полностью перестаем спать?
Существуют редкое наследственное заболевание, которое вызывает депривацию сна без фазы быстрого сна и приводит к смерти. Это известно как семейная бессонница со смертельным исходом.
В этом контексте мы собираемся узнать больше о медленном сне. Мы рассмотрим причины, симптомы и паллиативные методы лечения этого заболевания, а также узнаем некоторые любопытные факты, касающиеся концентрации случаев в определенных регионах Европы.
Что такое фатальная семейная бессонница?
Смертельная или фатальная семейная бессонница — это редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене PRNP.
Передается по аутосомно-доминантному наследованию, то есть, у детей пострадавших людей есть 50% шанс унаследовать его. Кроме того, это болезнь «высокой пенетрантности», что означает, что человек, который ее наследует, имеет высокие шансы на ее развитие.
Он принадлежит к группе трансмиссивные губчатые энцефалопатии. Они названы в честь появления инфицированного мозга, который под микроскопом выглядит как губка, полная дырок и пор. Знаменитая болезнь «коровьего бешенства» (губчатая энцефалопатия крупного рогатого скоттакже принадлежит к этой группе болезней, среди прочих.
Прионы — это плохо сформированные белки, ответственные за этот тип энцефалопатии. При этом заболевании прионы в основном поражают таламус и распространяются на остальную часть коры. Дорсомедиальное ядро таламуса важно для установления медленного сна, медленного или глубокого сна.
Он поражает одного человека из миллиона, и его распространенность одинакова у женщин и мужчин. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте от 30 до 60 лет. Средний возраст дебюта — 51 год, и симптомы прогрессивно ухудшаются.. Наиболее частыми симптомами семейной бессонницы со смертельным исходом являются:
- Бессонница со временем ситуация ухудшается (хотя это не должно быть основным симптомом).
- Прогрессирующая деменция.
- Потеря веса.
- Переохлаждение или гипертермия.
- Нарушения дыхательной функции и сердечного ритма.
- Миоз (сужение зрачка глаза).
- Нервно-мышечные расстройства: атаксия (отсутствие контроля над произвольными движениями), миоклонус (непроизвольные движения мышц), атетоз (непроизвольные скручивающие движения) .
- Галлюцинации.
- Состояния спутанности сознания и бред.
- Эндокринные нарушения, нарушающие нормальную секрецию различных гормонов.
- Нарушения зрения, которые могут привести к полной слепоте.
Медленный сон (или глубокий сон) и его важность
Мечта медленной волны, глубокий сон или медленный сон составляют фазы III и IV цикла сна. Это называется медленными волнами, потому что преобладают дельта-волны, то есть волны низкой частоты (0-4 Гц). Восстанавливающий и восстанавливающий сон.
Фаза IV, в частности, он наиболее важен для отдыха мозга, так как именно он позволяет мозгу восстанавливаться после повседневной активности. Активность мозга производит свободные радикалы, которые обладают высокой окислительной способностью, и эти радикалы удаляются во время сна без фазы быстрого сна.
В связи с этим было замечено, что, чем выше уровень активации области мозга во время бодрствования, тем больше количество дельта-волн во время сна. Таким образом, области мозга, которые потребляют большее количество глюкозы во время бодрствования (чем больше активация, тем больше потребление глюкозы), представляют большее количество дельта-волн.
Есть теории, которые приписывают медленному сну, а также гомеостатическую функцию, связанную с понижением температуры мозга.
При фатальной семейной бессоннице сводятся к исчезновению именно такие сны. Следовательно, мозг тех, кто страдает от этого, не имеет возможности оправиться от активации бодрствования, вы также не можете изменить баланс температуры своего мозга, что в подавляющем большинстве случаев заканчивается смертью пациента.
Диагностика и лечение фатальной семейной бессонницы
Единственный тест для подтверждения диагноза — биопсия головного мозга.. Биопсия состоит из удаления части ткани мозга, которая предположительно повреждена, чтобы ее можно было проанализировать под микроскопом.
Кроме того, есть другие типы тестов, которые позволяют поставить диагноз и исключить другие патологии:
- Анализ спинномозговой жидкости.
- Электроэнцефалограмма и полисомнограмма для изучения характера мозговых волн как в бодрствовании, так и во сне.
- Нейровизуализационные тесты, позволяющие наблюдать дегенерацию таламуса.
Эта болезнь от этого нет лекарства, но это может помочь этим пациентам улучшить качество жизни. Клинические испытания проверяют способность антибиотика замедлять скорость накопления прионов, но на данный момент единственное, что можно сделать для этих пациентов, — это симптоматическое и паллиативное лечение. К сожалению, вариантов, чтобы полностью положить конец кошмару страдающих от него, пока нет.
Можешь попробовать замедлить (не обратить вспять) деменцию, посредством когнитивной стимуляции и реабилитации. Лекарства также могут использоваться для уменьшения психических симптомов. Однако с седативными препаратами следует соблюдать особую осторожность, поскольку пациенты, как правило, довольно плохо реагируют на эти препараты.
Некоторые данные…
Смертельная семейная бессонница был впервые описан в 1986 году итальянским неврологом Элио Плацеси.. В мире около 100 случаев заболевания, 40 из них — в Испании, а самая высокая концентрация — в Стране Басков.
Ана Белен Родригес, биолог, объясняет в своей докторской диссертации, что это это может быть связано с «эффектом основателя». Этот эффект возникает, когда новая популяция создается из небольшого числа особей — как это действительно произошло в Стране Басков — и мутация передается их потомкам. Это также объясняет, почему большинство этих случаев принадлежат одной семье.
Т. Макс, американский журналист, написал хронику «Семья, которая не могла уснуть», основанную на реальных событиях. В нем он рассказывает о семье из Венеции, которая два столетия переносит болезнь, и о том, как они с ней боролись.
«Сон — единственное эффективное лекарство».
-Софокл-
Это может вас заинтересовать.
Прочтите это в Ум прекрасен — Виды бессонницы: причины и лечение
Вы знаете, что существуют разные типы бессонницы? В этой статье мы объясняем, какие из наиболее распространенных версий этого расстройства и способы их лечения.
