Синдром Вильямса (SW) это редкое генетическое заболевание, вызывающее определенные изменения в развитии, в дополнение к другим симптомам. По данным Puente et al, Он поражает 1 из 20 000 новорожденных. (2010).
Однако, по словам Гарайзабала, & Капо (2009), благодаря усилиям по распространению ассоциаций и прогрессу в исследованиях генома человека, заболеваемость может быть намного выше, составляя 1 на каждые 7500 новорожденных (данные также предложены Asociación Síndrome Williams España).
Но что такое синдром Вильямса? Какие симптомы это вызывает? В чем его причина? Как это диагностируется? Как лечится? Правда ли, что у детей с синдромом Вильямса особый дар к музыке? Не оставайся с сомнениями!
Синдром Вильямса: что это такое?
Как мы уже говорили, синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которым страдает 1 из 7500/20 000 новорожденных. Во многих случаях он вызывает проблемы с сердцем, беспокойство, физические изменения (например, жесткость мышц) и другие типы симптомов.
На личностном уровне дети, рожденные с этим синдромом проявлять выраженную экстраверсию и гиперсоциальное поведение. Кроме того, мы знаем, что в качестве основной его характеристики он вызывает легкую или умеренную умственную отсталость, связанную с определенными когнитивными нарушениями и нарушениями развития. Он также несет очень характерный фенотип на уровне лица (специфические черты лица), которые мы увидим позже.
Какие симптомы вызывает синдром Вильямса?
Давайте теперь более подробно разберемся, из чего состоят симптомы, вызванные синдромом Вильямса:
Интеллектуальная недееспособность
Он может быть легким или умеренным и приводит к затруднениям при решении визуальных и пространственных задач (например, разгадывать головоломку или рисовать). Кроме того, наблюдается дефицит психомоторных навыков.
В качестве аспекта, который следует выделить, музыка и обучение путем повторения-запоминания обычно не затрагиваются. Более того, некоторые статьи и исследования выявили у этих детей особые музыкальные способности.
Болезнь сердца
Один из возможных симптомов синдрома Вильямса и, пожалуй, самый серьезный, это сердечное (сердечно-сосудистое) заболевание, называемое надклапанным стенозом аорты. Он состоит из сужения большого кровеносного сосуда (аорты), который отвечает за транспортировку крови от сердца к остальным частям тела.
Что будет, если не лечить стриктуру? Что может привести к боли в груди, одышке и сердечной недостаточности. Помимо стеноза, по данным Национального института здоровья (NIH), у людей с синдромом Вильямса также возможны другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.
Характеристики личности и СДВГ
Они общительные и очень общительные дети, раскованные, полные энтузиазма и очень дружелюбные.. Они, как правило, очень интересуются людьми. Кроме того, при этом синдроме часто встречаются проявления СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью), проблемы с тревогой и фобии.
Специфические черты лица
На фенотипическом уровне черты лица, проявляющиеся при синдроме Вильямса (некоторые из которых становятся очевидными после 2–3 лет), следующие:
- Маленькая челюсть.
- Тонкие губы.
- Узкий лоб.
- Увеличенная ткань вокруг глаз.
- Маленький нос.
- Обвисшие щеки при недоразвитой области коренных зубов.
Прочие симптомы
Другие симптомы, которые появляются при синдроме Вильямса, но еще не упомянуты, включают следующее:
- Мышечная жесткость.
- Миопия.
- Запор.
- Заболевания позвоночника.
- Накопление кальция в почках.
- Низкий рост (относительно других членов семьи).
- Непроизвольное, но сознательное выделение мочи.
Что вызывает синдром Вильямса?
Синдром Вильямса — генетическое заболевание; Это означает, что мы находим его происхождение в генетическом материале. Таким образом, синдром вызван потерей (удалением) генетического материала из определенного участка хромосомы 7 в 99% случаев. Конкретным образом, возникает, когда у вас нет копии более 25 генов на хромосоме номер 7.
Один из этих недостающих генов отвечает за выработку эластина, белка, который позволяет втягиваться кровеносным сосудам и другим тканям тела. Таким образом, отсутствие этого гена вызывает некоторые симптомы синдрома Вильямса, заключающиеся в появлении эластичной кожи, гибких суставов и сужения кровеносных сосудов.
Согласно MedLine Plus, в большинстве случаев генетические мутации заболевания происходят сами по себе, либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой развивается плод. С другой стороны, когда человек претерпевает изменение в своем генетическом материале в этом смысле, его дети развивают 50% вероятность унаследовать указанное изменение.
Как это диагностируется?
В настоящее время синдром Вильямса можно диагностировать в 95% случаев с помощью молекулярных методов. Одним из наиболее широко используемых методов является так называемая флуоресцентная гибридизация in situ. О чем эта техника? При нанесении реагента на сегмент ДНК флуоресцентно меченой области хромосомы.
С другой стороны, существуют дополнительные тесты, которые могут быть выполнены при диагностике случая синдрома Вильямса, такие как УЗИ почек, анализ артериального давления или эхокардиография в сочетании с ультразвуковой допплерографии.
Есть ли лечение?
Синдром Вильямса неизлечим. Тем не менее, некоторые симптомы или последствия, которые влечет за собой расстройство, можно лечить как на психологическом уровне (для устранения нарушений развития и когнитивных способностей, а также их возможных эмоциональных последствий), так и на физиотерапевтическом (для устранения жесткости суставов, для устранения пример), среди прочего.
Таким образом, мы находим различные терапевтические варианты, предложенные Моррисом (2017) в статье о самом синдроме. Мы собираемся их перечислить; на медицинском уровне некоторые из используемых методов лечения При синдроме Вильямса бывают следующие:
- Лекарства для лечения гиперкальциемии, такие как кортикостероиды.
- Лекарства от высокого кровяного давления или запоров.
- Операция по исправлению проблем с сердцем.
- Препараты, подавляющие половые гормоны (в раннем половом созревании).
На психологическом уровне, следуя Моррису (2017), мы также находим:
- Программы специального образования для лиц с ограниченными возможностями обучения.
- Программы вмешательства при поведенческих расстройствах и тревоге.
Наконец, что касается других видов терапии, мы говорим о:
- Физическая и физиотерапевтическая терапия.
- Модификации диеты.
- Лишение витаминных добавок, содержащих витамин D.
Синдром Вильямса: вы не одиноки
Есть много семей, которым каждый год приходится сталкиваться с новой реальностью рождения ребенка с синдромом Вильямса. Кроме того, эта реальность возникает много раз внезапно и без предупреждения, так что сначала семьи могут чувствовать себя очень потерянными и беспомощными. С появлением сына с синдромом Вильямса тоже появляется множество сомнений и вопросов..
Таким образом, поиск подходящего аккомпанемента, чтобы встретить эту новую реальность, будет иметь важное значение. Эта поддержка может быть психологической, но также можно обратиться в ассоциации и организации, которые предоставляют возможность встретиться с другими семьями, которые переживают то же самое.
Одной из таких ассоциаций является Asociación Síndrome Williams España, где они предлагают программы ухода за семьями. (консультационная служба, консультирование и психологическая поддержка, семейные встречи, семейная школа .) и другие виды услуг, которые могут помочь с большей честностью встретить эту новую реальность. Так что не сомневайтесь, если вам понадобится помощь, попросите ее! Вы это заслужили, и ваш сын тоже.
