Кариотип человека состоит из 46 хромосом, расположенных в 23 пары: 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара половых хромосом. Может случиться так, что количество хромосом изменено как по избытку, так и по умолчанию. Однако отсутствие хромосом (моносомия) у людей возникает только в половых хромосомах, как в случае с синдромом Тернера.
Половые хромосомы — это те, которые определяют биологический пол человека: женский пол имеет две половые хромосомы X, а мужской пол имеет одну половую хромосому X и одну половую хромосому Y. Что это означает, что у человека с женским биологическим полом (XX) отсутствует одна из X-хромосом (XO)? Вот что происходит при синдроме Тернера. Мы узнаем последствия этой моносомии для половых хромосом.
Что такое синдром Тернера?
Синдром Тернера это генетическое заболевание, вызванное отсутствием одной из Х-хромосом в женском генотипе ХХ или неполным. Это происходит только у женского пола, потому что у мужчин есть только X, если бы они отсутствовали, они не смогли бы выжить, поскольку X-хромосома содержит больше информации, чем Y-хромосома.
Название этого синдрома принадлежит эндокринному Генри Тернеру., который примерно в 1956 году обнаружил у своих пациенток характерные физические особенности. Это расстройство поражает только лиц женского биологического пола, примерно у 1 из 2500 человек.
Диагноз можно поставить до рождения или в раннем детстве., особенно в случаях с более четкими симптомами и признаками. Однако в легких случаях с небольшим количеством характерных признаков и симптомов или без них диагностика может быть особенно сложной и может быть отложена до подросткового возраста.
Характерные симптомы
Симптомы и признаки заболевания, их количество и степень тяжести сильно различаются. Однако есть два из них, которые появляются у 100% и 80% людей, получивших (или еще не получивших) диагноз синдрома Тернера: невысокий рост и отеки в руках и ногах соответственно.
Часто это единственные признаки, которые определяют диагноз, особенно в более легких случаях без других признаков или симптомов. Но, Какие другие признаки и симптомы могут помочь в постановке диагноза?
Характерные физические особенности
- Крылатая шея: лишняя кожа на шее, которая скапливается в складках от верхней части плеч, с обеих сторон шеи.
- Низкая линия роста волос на затылке.
- Низкие уши.
- Отвисшие глаза и веки.
- Аномальное развитие костей.
- Отсутствие развития груди в период полового созревания.
- Количество родинок больше обычного.
Другие связанные проблемы
- Отсутствие активности яичников.
- Аменорея (отсутствие менструации).
- Бесплодие.
- Сердечно-сосудистые проблемы (взорвал его и гипертония).
- Проблемы с почками.
- Косоглазие и миопия.
- Проблемы со слухом.
- Проблемы с пищеварением (непереносимость углеводов).
- Заболевания щитовидной железы (тиреоидит Хашимото, гипотиреоз).
- Алопеция.
- Витилиго.
Хотя это не единственные признаки и симптомы, они наиболее распространены. У молодых девушек низкий рост вызывает необходимость проведения дифференциальной диагностики с синдромом Тернера, особенно при наличии шума в сердце. У подростков отсутствие менструации вкупе с низким ростом также требует учета этого диагноза.
Кроме того, девочки с синдромом Тернера, хотя у них редко бывает интеллектуальная недостаточность, все же проблемы с обучением распространены, особенно по математике. Они также создают проблемы при занятиях, требующих пространственных или зрительно-пространственных навыков. У них также чаще диагностируется СДВГ, чем у девочек без этого синдрома.
Из-за различий, как физических, так и развития вторичных половых признаков, у девочек в подростковом возрасте могут быть проблемы с самооценкой и социальной интеграцией.
Лечение синдрома Тернера
Хромосомное заболевание неизлечимо. Однако есть много лечение, которое может помочь улучшить качество жизни людей с этим диагнозом.
- Гормон роста— в раннем возрасте может помочь девочкам достичь среднего роста.
- Эстрогены: обычно начинается в 12 или 13 лет и способствует развитию вторичных половых признаков и менструации.
- Операция на сердце, при необходимости при проблемах с сердцем.
- Благодаря использованию репродуктивных технологий, таких как экстракорпоральное оплодотворение, женщины с синдромом Тернера могут забеременеть благодаря донорству яйцеклеток. Гормональная терапия помогает вылечить беременность.
- Психологическая терапия если самооценка и социальные проблемы ограничивают качество вашей жизни, или если проблемы с обучением затрудняют достижение академической успеваемости.
На одну хромосому меньше — не тормоз
Женщины, девушки и люди женского биологического пола нуждаются в пожизненной медицинской и, возможно, психологической помощи, но это может помочь им жить независимо и быть здоровыми.
Большинство девочек с синдромом Тернера успешно развиваются. Важно, чтобы они оставались активными и полностью раскрывали свой потенциал, но чтобы знать области, в которых могут возникнуть проблемы, чтобы вы могли незамедлительно обратиться за помощью или уходом.
Что касается вмешательства в семью, хорошее психологическое просвещение может оказаться большим подспорьем. избегать чрезмерно опекающего стиля воспитания, который часто вызывает инфантилизм и социальные проблемы у девочек с этим синдромом.
