Редкие заболевания — это болезни, которые редко встречаются среди населения в целом. То есть это болезни, которые затрагивают не более 5 человек на 10 000. По данным ВОЗ, существует около 7000 редких заболеваний, от которых страдает примерно 7% населения мира. Среди них мы находим синдром Санфилиппо.
Что это за синдром и на кого он влияет? Как это диагностируется? Каковы причины и какие варианты лечения существуют сегодня? В этой статье мы узнаем больше об этом заболевании.
Что такое синдром Санфилиппо?
Синдром или болезнь Санфилиппо Он также известен как мукополисахаридоз III типа (MPS III типа). Он включает группу лизосомных болезней накопления. Это одно из наименее известных редких заболеваний, и его частота очень низка, поражая одного из 50 000 рождений. В Испании 70 детей с этим заболеванием.
Симптомы обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет. У детей начинают проявляться когнитивные нарушения и поведенческие расстройства.. Кроме того, есть незначительные изменения морфологии лица.
Основные симптомы
- Гиперактивность и расстройства поведения. Они очень часты и трудно поддаются лечению. Часто они приводят к другим проблемам, таким как усталость, беспокойство и нарушения сна. Эти дети также часто демонстрируют агрессивное поведение.
- Изменения психомоторных навыков. У детей могут быть проблемы с обучением определенным моторным навыкам, а в тяжелых случаях они могут потерять уже приобретенные. Падения случаются очень часто. Психомоторное расстройство возникает из-за накопления мукополисахаридов в суставах, из-за чего они теряют эластичность.
- Сложность изучения языка или его потеря в самых серьезных случаях.
- Респираторные инфекции, частый кашель и другие инфекции горла, носа и уха.
- Частый понос. В результате некоторые родители часто исключают глютен, лактозу и сахар из рациона своих детей.
- Проблемы управления сфинктером. Часто эта способность не достигается полностью, а в некоторых случаях может быть потеряна, как и другие уже упомянутые навыки.
- Опухшие печень и селезенка.
- Потеря зрения и слуха.
- Наличие эпилептических припадков, особенно в самых тяжелых случаях.
- Серьезное нарушение когнитивных способностей. По этой причине это заболевание иногда называют детской болезнью Альцгеймера.
- Характерная морфология лица, лишние волосы и очень густые брови.
Развитие симптомов
На первой стадии болезни, обычно появляются начальные симптомы, такие как задержка развития, особенно задержка языкового развития.
потом, поведенческие симптомы обычно появляются на второй стадии, среди которых мы находим агрессивность, гиперактивность и дефицит внимания (которые приводят к ошибке, считая, что у ребенка СДВГ). В свою очередь, могут появиться нарушения сна, расстройства настроения и проблемы приучения к туалету.
На последней стадии болезни появляются двигательные симптомы, такие как жесткость суставов (особенно в возрасте около 10 лет), потеря слуха и неврологическая дегенерация с нарушением социальных и адаптивных навыков.
Что вызывает синдром Санфилиппо и как его диагностировать?
Синдром Санфилиппо — это наследственное нарушение обмена веществ, которое передается по аутосомно-рецессивному наследованию. Это означает, что для его проявления у ребенка оба родителя должны быть носителями болезни (не проявляя ее) и передать ее ребенку. Это заболевание вызвано накоплением в клетках мукополисахаридов.
Прежде всего, чтобы понять, почему происходит это накопление, мы должны понять, что такое лизосомы и какова их функция. Лизосомы — это клеточные органеллы, содержащие ферменты, отвечающие за разрушение и переработку отходов..
Если в нашем организме отсутствует какой-либо из этих ферментов, эти отходы накапливается в клетках, вызывая симптомы как те, которые мы назвали выше.
В случае болезни Санфилиппо, накапливающееся вещество — гепарансульфат а недостаток фермента определяет подтип заболевания или зависит от него.
Может быть дефицит четырех различных ферментов, необходимых для разложения гепарансульфата, что вызывает четыре разных типа синдрома Санфилиппо или мукополисахаридоз III типа (MPS III типа):
- Гепарансульфамидаза в MPS типа III -A, ген (называемый SGSH) расположен в области q25 хромосомы 17.
- Альфа-N-ацетилглюкозаминидаза при МПС типа III — B, ген (называемый NAGLU) расположен в области q21 хромосомы 17.
- Альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза при МПС типа III — C, ген (HGSNAT) расположен в перицентромерной области хромосомы 8.
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатсульфатаза при МПС типа III — D, чей ген (GNS) расположен в области q14 хромосомы 12.
Диагностика
Первым шагом после подозрения на МПС III типа является выполнить анализ мочи (тест Ягоды). Это может указывать на высокие концентрации гепарансульфата.
Если это подтверждается, то это необходимо выполнить анализ фибробластов чтобы определить, какой из четырех ферментов недостаточен, то есть определить подтип, A, B, C или D.
Лечение и прогноз заболевания
В настоящее время, нет окончательного лекарства от Синдром Санфилиппо. Лечение носит исключительно симптоматический характер и направлено на улучшение качества жизни этих детей и максимальное облегчение симптомов. Среди наиболее часто используемых методов лечения мы находим поведенческую терапию, физиотерапию и фармакотерапию.
Надежда на излечение от этой болезни заключается в генной терапии., что позволяет заменить дефектный ген копией нормального гена. Кроме того, ожидается, что в будущем могут быть применены методы лечения, которые позволят заменить пораженный фермент.
Течение и прогноз заболевания во многом зависит от подтипа и степени тяжести. Того же самого. Поскольку это нейродегенеративное заболевание, прогноз не очень многообещающий.
Это заболевание вызывает потерю навыков и способностей вплоть до смерти, обычно в подростковом возрасте, хотя в более серьезных случаях это может произойти в детстве. Однако в более легких случаях эти дети могут достичь совершеннолетия с минимальными нарушениями.
