Развитие науки и технологий помогло понять многие патологии, которые еще не были известны, или неизвестно, как они влияют. В этом случае генетика играет ведущую роль в обнаружении некоторых из этих патологий. В этой статье речь пойдет о синдроме Ретта, изменение, которое возникает из-за генетического повреждения и имеет важные последствия в человеке, который страдает этим.
Поэтому мы постараемся объяснить, из чего состоит это заболевание, каковы основные проявления и почему оно обычно поражает в основном женщин. Подчеркивая важность междисциплинарного управления, чтобы помочь развить определенный уровень независимости и, следовательно, улучшить качество жизни тех, кто страдает от него.
Что такое синдром Ретта?
Синдром Ретта — это детское расстройство психического развития, выявленное доктором Андреасом Реттом в 1966 году. Он обнаружил, что есть девочки, у которых наблюдается регресс в процессе развития. То есть у девочек сначала была нормальная эволюция в развитии, но позже в этом процессе произошел откат и остановка. Эти физические и психические нарушения обычно появляются постепенно.
В большинстве случаев первым симптомом является гипотония или потеря мышечной массы. По мере прогрессирования заболевания девочка может потерять способность произвольно пользоваться руками, и начнется заметное нарушение речи. У вас также могут быть проблемы с крупной моторикой, такой как ползание или ходьба.
Также уменьшается зрительный контакт. Наконец, важно подчеркнуть, что Синдром Ретта поражает примерно одну из 10000-15000 новорожденных девочек. Это может произойти во всех этнических и расовых группах.
В чем причина синдрома Ретта?
Как мы уже упоминали причина этого синдрома — генетическая мутация, особенно в гене MECP2, который находится на хромосоме X. Этот ген отвечает за кодирование белка, функция которого состоит в том, чтобы заставить замолчать другие гены. Имея небольшое количество этого белка, другие гены активируются и чрезмерно вырабатываются, что влияет на развитие мозга.
У девочек этот дефект обнаружен только на одной из Х-хромосом. Следовательно, только половина клеток использует дефектный ген.
Напротив, как мы знаем, у детей есть только одна Х-хромосома, и у них отсутствует резервная копия, которая могла бы компенсировать трудности. Как следствие, они не имеют никакой защиты от повреждений, что приводит к заметному снижению выживаемости детей с этим синдромом.
Диагностика синдрома Ретта
Уметь поставить диагноз синдрома Ретта, необходимо провести клиническую оценку у нейропедиатра посмотреть на некоторые признаки и симптомы, возникающие в процессе развития. Аналогичным образом существуют подтверждающие генетические тесты, в которых ищется мутация гена MECP2. В случае наблюдения за симптомами врачи руководствуются конкретными рекомендациями и делят их на основные, поддерживающие и исключающие.
Во-первых, они основные симптомы, которые необходимо предъявить в обязательном порядке для постановки правильного диагноза. Это включает:
- Задержка роста головы со временем.
- Значительное нарушение речи.
- Повторяющиеся движения рук.
- Рывки торса.
- Ходьба неустойчивая, на цыпочках или на цыпочках.
Во-вторых, они поддерживающие критерии. В этом случае симптомы могут присутствовать или отсутствовать в зависимости от характеристик людей, у которых есть синдром. Основные из них:
- Затрудненное дыхание.
- Судороги.
- Аномалии ЭЭГ.
- Жесткость мышц, контрактуры и / или спастичность, которые ухудшаются с возрастом.
- Сколиоз.
- Дневной и / или ночной бруксизм.
- Нарушения сна.
- Раздражительность.
- Снижение подвижности с возрастом.
- Трудности с глотанием.
- Плохое кровообращение в конечностях.
- Запор.
Наконец, они критерий исключения, которые возникают при определенных условиях и позволяют врачам исключить диагноз синдрома Ретта. Некоторые из исключенных симптомов:
- Увеличение органов тела.
- Потеря зрения из-за врожденных проблем сетчатки.
- Врожденная микроцефалия.
- Дегенеративные или метаболические нарушения.
- Повреждение мозга от внешних причин.
- Задержка внутриутробного развития.
Как развивается синдром Ретта?
Заболевание имеет разное время развития, что отражается в регрессии функций, которые уже могли быть разработаны. Эта эволюция обычно чередуется по фазам, которые могут иметь нюансы между девушками, но при этом они остаются знакомыми. В частности, мы находим 4 этапа.
Первая стадия, также называемая преждевременным началом, обычно начинается между 5 и 18 месяцами. В этом случае симптомы обычно очень незаметны, поэтому родители и врачи могут не обращать внимания на трудности в развитии. Некоторые из наблюдаемых симптомов — задержка моторики. Кроме того, наблюдается потирание рук и уменьшение роста головы.
Во-вторых, второе пребывание или так называемое ускоренное разрушение. Обычно это происходит от года до 4 лет. На этом этапе симптомы могут быстро или постепенно развиваться. Происходит потеря моторики и речи. Аналогичным образом развиваются характерные движения рук, такие как тремор или непроизвольные хлопки в ладоши. Кроме того, у некоторых девочек могут быть симптомы аутизма, такие как трудности с социальным взаимодействием и проблемы с общением. Они также вызывают нарушения сна и повышенную раздражительность.
Третий этап, стабилизационный или псевдостационарный, начинается от 2 до 10 лет. и это может длиться несколько лет. На этом этапе часты двигательные проблемы и судороги. Точно так же у него могут быть улучшения в аспектах раздражительности, характеристик аутизма, внимания и коммуникативных навыков. Многие девушки с синдромом Ретта держатся на этой стадии значительное количество времени.
Четвертая и заключительная стадия называется поздним моторным износом. Для него характерна ограниченная подвижность из-за проблем с гипотонией, ригидностью или спастичностью. Это может привести к потере способности ходить, если вы ее развили. Они также уменьшают повторяющиеся движения рук и улучшают фиксацию взгляда.
Есть ли лечение синдрома Ретта?
В настоящее время нет лекарства от синдрома Ретта. Тем не менее, важно проводить лечение для лечения симптомов, которое должно проводиться многопрофильной командой. Сюда могут входить: лекарства от респираторных, неврологических и двигательных расстройств. Кроме того, вы должны пройти трудотерапию, физиотерапию, психологию и гидротерапию. Все это для того, чтобы попытаться дать больше автономии и, следовательно, улучшить качество жизни человека и членов его семьи.
В заключении, важно понимать, что синдром Ретта может существенно повлиять на качество жизни тех, кто страдает от этого, и их ближайшего окружения. Несмотря на то, что известно, что его происхождение является генетическим, до сих пор нет известного лекарства. Поэтому многопрофильное управление, включающее врачей, психологов, эрготерапевтов и физиотерапевтов, жизненно важно.
