Вы знаете синдром ломкой Х-хромосомы (FXS)? Знаете ли вы, что это первая причина наследственной умственной отсталости и вторая генетическая причина? Однако в большинстве случаев диагноз не устанавливается. По данным Каталонской ассоциации синдрома ломкой Х-хромосомы, FXS вызывает снижение интеллекта у 95% мужчин и 40% женщин.
SXF передается от родителей к детям. Когда женщина является носителем, риск передачи FXS составляет примерно 50% при каждой беременности. С другой стороны, когда есть мужчина, все дочери также будут носителями, но дети мужского пола не будут представлять мутировавший ген, потому что они получат только Y-хромосому от отца (а не X-хромосому).
Хотите узнать больше об этом синдроме? Почему это появляется, каковы его симптомы и какие методы лечения существуют? Откройте для себя все здесь!
Синдром ломкой Х-хромосомы: что это такое?
Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание, передающееся от семьи. Его симптомы варьируются от неспособности к обучению до снижения интеллектуальных способностей (умственная отсталость в различной степени), а также к импульсивности, поведенческим проблемам и дефициту внимания. В качестве сильных сторон этих детей мы находим хорошую зрительную память и хорошую пространственную ориентацию в дополнение к другим эмоциональным характеристикам: аффективность, общительность .
Что касается распространенности FXS, согласно исследованиям Им страдает 1 из 4000 мальчиков и 1 из 6000 девочек.. С другой стороны, 1 из 250 женщин является носителем мутации, порождающей синдром (без явных проявлений). Диагноз синдрома ломкой Х-хромосомы ставится с помощью простого анализа крови, который позволяет получить генетический отчет.
Что вызывает синдром?
Причина синдрома ломкой Х-хромосомы лежит в мутации гена FMR-1, расположенного на Х-хромосоме.. Помните, что Х-хромосома определяет пол человека. Этот ген отвечает за производство белка FMRP, который предотвращает умственную отсталость и влияет на формирование соединительной ткани (например, в суставах).
Если ген мутирован, он инактивируется, что вызывает полное прекращение (или уменьшение) выработки белка FMRP.. В зависимости от количества продуцируемого белка человек, страдающий FXS, будет страдать от ряда симптомов или других, а умственная отсталость будет в большей или меньшей степени.
Симптомы
Симптомы синдрома сильно различаются у разных полов. (И от одного человека к другому!). У детей интеллектуальные способности обычно больше страдают, и это объясняется тем, что дети имеют генотип XY (Y в этом случае не будет служить «компенсацией» затронутому X).
С другой стороны, девочки ХХ имеют «здоровый» Х, позволяющий компенсировать дефициты синдрома.. Кроме того, у девочек часто появляется социальная тревога (симптом, который обычно не проявляется у мальчиков).
Когнитивные симптомы
На когнитивном уровне при синдроме ломкой Х-хромосомы происходит снижение интеллекта, которое приводит к умственной отсталости, и это обычно либо легкое, либо умеренное. С другой стороны, внимание обычно сильно нарушается, особенно устойчивое внимание (концентрация). Таким образом, возникает серьезный дефицит внимания.
Другие когнитивные навыки, которые могут быть нарушены, — это планирование, память (хотя у них очень хорошая зрительная память), рассуждение, когнитивная гибкость или решение проблем. Что касается языка, то он может быть ограничен (или прямо не появляются).
Поведенческие симптомы
Еще одним из симптомов синдрома ломкой Х-хромосомы являются: поведенческие проблемы или изменения (более выражены у мальчиков, чем у девочек). Это выражается в истериках, истериках, отсутствии контроля, самооценке или гетероагрессивности и т. Д. Иногда эти проблемы возникают из-за трудностей с языком или выражением слов; Низкая толерантность к разочарованию или низкий самоконтроль также являются причинами этих поведенческих проблем.
Кроме того, СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью) часто сопутствует синдрому ломкой Х-хромосомы (или, по крайней мере, его симптомам). Типичные симптомы: импульсивность и гиперактивность.
Эмоциональные симптомы
Симптомы расстройства аутистического спектра распространены, которые проявляются в виде ограниченных интересов, стереотипного поведения. Например, самостимуляция посредством классического «трепета» (двигательная стереотипия), фиксация на определенных объектах или их частях и трудности в социальном общении, такие как трудности в поддержании зрительного контакта. Кроме того, как и аутизм, часто возникает сенсорная гиперчувствительность (например, к свету или громкому шуму).
С другой стороны, есть также выраженная тревога (у девочек социальная тревожность); Это беспокойство может быть выражено во время еды (беспокойство по поводу еды) или также вызвано непредвиденными ситуациями или изменениями в распорядке дня. Вот почему предвкушение будет ключевым инструментом при синдроме ломкой Х-хромосомы.
Наконец, могут появиться другие дополнительные эмоциональные симптомы, например депрессивные симптомы или симптомы биполярного расстройства (маниакальные симптомы), хотя последние встречаются реже.
Уход
Синдром ломкой Х-хромосомы неизлечим. Однако да есть более или менее специфические вмешательства, которые могут компенсировать трудности, вызванные синдромом, а также продвижение хорошего качества жизни и улучшение благосостояния человека.
Здесь мы сосредоточимся на психообразовательных и поведенческих вмешательствах, оставив в стороне медицинскую часть (на медицинском уровне соответствующие осложнения будут лечиться в каждом случае).
Психообразовательные руководящие принципы
Есть несколько общих рекомендаций, которые могут быть применимы ко многим детям с синдромом ломкой Х-хромосомы, а также с другими типами умственной отсталости.?
- Используйте явный и конкретный язык, избегая двусмысленности или образного языка (последний им трудно понять).
- Используйте простые инструкции (и повторить при необходимости).
- Предложите им короткие задания с визуальной поддержкой и / или с использованием пиктограмм.
- Представляйте им задачи глобально при запуске и разбивайте их на более мелкие шаги, когда начинается работа.
- Предлагайте обучение на основе имитаций (у них все хорошо благодаря хорошей зрительной памяти).
- Сильно подкрепляйте правильное поведение и приобретенное обучение (чтобы поддерживать их мотивацию и избегать ненадлежащего поведения).
- Работайте с объектами и элементами, которые их мотивируют (например, музыка, мультфильмы .).
Определенно, это адаптация целей обучения к вашим интересам. Как? Хорошо знать ребенка, знакомить его с нами, работать над образовательной связью и постепенно узнавать его вкусы.
Цель — создать материал, адаптированный к вашему эволюционному уровню, а также к вашим интересам.. Здесь вы найдете очень полезное учебное пособие по синдрому ломкой Х-хромосомы с расширенной информацией.
«Обучение — это сокровище, которое повсюду будет следовать за своим владельцем».
Поведенческое вмешательство
В настоящее время нет специальной поведенческой программы для синдрома ломкой Х-хромосомы; однако были использованы некоторые методологии, которые дали хорошие результаты.
Одним из них является ABA-терапия (прикладной анализ поведения), с помощью которой анализируется поведение ребенка. (обнаружение предшественников и последствий своего поведения); то есть проводится функциональный анализ поведения. Его цель — изменить, усилить и / или уменьшить соответствующее поведение путем изменения предшествующих событий или их последствий.
С другой стороны, различные методы модификации поведения включены в ABA это поможет нам улучшить правильное поведение и уменьшить нежелательное. Которые?
- Положительное подкрепление.
- Отрицательное подкрепление.
- Наказание.
- Вымирание.
- Токен Экономика.
- Тайм-аут.
- Так далее.
Поведенческие вмешательства для ребенка с синдромом ломкой Х-хромосомы должны быть интенсивными, продолжительными и индивидуализированными. Более того, будет полезно работать в естественной для ребенка среде (например, школа), чтобы постепенно распространить это обучение на другие контексты (например, на улицу).
Реальность ребенка-инвалида
Рождение ребенка-инвалида связано с сильным эмоциональным потрясением. и представляет собой стрессовое жизненное событие, потому что порождает множество сомнений и противоречивых чувств. Однако знание всего, что мы можем о вашем типе инвалидности и, в случае FXS, о синдроме, который его вызывает, может помочь нам как родителям (или членам семьи) встретить этот новый этап с большей надеждой и силой.
Ну наконец то, быть связанными с организациями и ассоциациями семей с детьми, имеющими ту же патологию или синдром Это может помочь уменьшить первоначальное чувство беспомощности и выработать новые стратегии выживания. Иногда способ, если он делится, намного лучше.
«Для связи с ребенком используйте душу».
Это может вас заинтересовать.
Прочтите это в Ум прекрасен — Дети с ограниченными возможностями и их влияние на семью
Тот факт, что в семье есть дети с ограниченными возможностями, влияет как на социальную и рабочую среду, так и на здоровье и взаимоотношения ее разных членов.
