Синдром Клайнфельтера встречается так же часто, как и молчит.. Несмотря на то, что об этом мало что говорится, это хромосомное заболевание может поражать 1 из 1000 новорожденных мужского пола ежегодно. Основное изменение заключается в появлении дополнительной Х-хромосомы, особенности, которая приводит к проблемам в развитии, а также к проблемам с обучением.
Мы знаем это у значительной части мужчин, страдающих этой генетической особенностью, диагноз не ставится.. Они могут прожить всю свою жизнь, не понимая, почему они разные, почему у них гинекомастия (увеличение груди) или почему их половые органы меньше, чем у большинства. Заторможенность, сексуальные проблемы и проблемы с фертильностью, боли в костях . Есть несколько связанных проблем.
Важно поговорить гораздо больше о этот синдром впервые описал в 1959 году британский генетик Патриция А. Джейкобс. и это затрагивает, как мы говорим, заметную часть мужского населения.
Синдром Клайнфельтера: характеристика, происхождение, лечение
Как мы уже отмечали, синдром Клайнфельтера поражает каждого 500–1000 новорожденных мальчиков. Теперь есть подозрение, что заболеваемость может быть выше, потому что это хромосомное заболевание часто не диагностируется.. Кроме того, следует отметить, что существует несколько типологий этого состояния, например варианты 48, XXXY или 48, XXYYY.
Хотя первое, о чем мы можем подумать, это то, что основной характеристикой этих пациенток может быть несколько более женственная внешность (учитывая избыток Х-хромосом), правда в том, что есть и другие, более заметные факторы. Основная проблема возникает в когнитивном развитии. Эти дети, как правило, страдают от проблем с обучением, гиперактивности . Мы разберем это ниже.
Каковы характеристики мужчин с синдромом Клайнфельтера?
Признаки и симптомы у мальчиков, подростков или мужчин с синдромом Клайнфельтера могут сильно различаться. каждый. Самым поразительным в этом состоянии является количество возможных изменений, которые обычно связывают с другими проблемами. Например, если ребенок плохо успевает в школе, это можно объяснить СДВГ (синдром дефицита внимания с гиперактивностью или без нее). Недостатки физической зрелости и проблемы с психомоторными навыками до замедления в развитии.
тем не мение, только когда специалист соберет все эти черты и изменения, можно будет поставить адекватный диагноз.. Поэтому дайте нам знать основные характеристики:
Фенотип (физическое выражение), связанный с хромосомным расстройством XXY
В среднем пациенты с синдромом Клайнфельтера — это дети с более длинными ногами. У них могут образовываться бедра и жир на ягодицах, что иногда придает им слегка женственный образ. Кроме того, они часто страдают гинекомастией (увеличенные молочные железы) и гипогонадизмом (яички, как и половой член, меньше). Также появляется крипторхизм (неполное опускание одного или обоих яичек).
Психомоторные расстройства
Синдром Клайнфельтера проявляется более медленным развитием мелкой и крупной моторики.. Они несколько неуклюжие дети, у них проблемы с координацией .
Проблемы нервного развития
Изменения, происходящие в детском нервном развитии, сосредоточены, прежде всего, на появление дислалии (проблемы с произношением) и дисфазии (проблемы в выражении и понимании языка). Они могут страдать от дислексии и, как мы уже отмечали, часто имеют проблемы с вниманием и гиперактивное поведение.
Психологические проблемы
Для них характерны эмоциональные взлеты и падения, дистимия (рецидивирующее депрессивное расстройство), и соматические симптомы (головные боли, проблемы с пищеварением и т. д.). Так же могут появиться проблемы социализации, застенчивость, небезопасное поведение .
Сопутствующие заболевания
Мужчина с синдромом Клайнфельтера может дожить до 30 или 35 лет, страдая слабостью костей (остеопорозом). Они также могут страдать аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка или ревматоидный артрит.
Следует отметить, что самцы XXY в среднем подвержены повышенному риску рака груди, а также другие типы, которые влияют на кровь, такие как лейкемия. С другой стороны, следует отметить, что мужчины с этим хромосомным заболеванием бесплодны.
Происхождение и диагноз
Как мы уже указывали, происхождение синдрома Клайнфельтера кроется в врожденной хромосомной аномалии, связанной с кариотипом 47, которая приводит к возникновению еще одной Х-хромосомы (XXY). По-прежнему, Сегодня мы знаем только то, что единственный фактор риска возникновения этого изменения — это материнский возраст. С 40 лет повышается риск зачать ребенка с этой проблемой.
Что касается диагностики, наиболее распространенным является физическое обследование ребенка или взрослого, а также гормональный и хромосомный анализ. Сегодня мы даже можем узнать, может ли ребенок пострадать от этого, проверив мать во время ее собственной беременности.
Есть ли лечение синдрома Клайнфельтера?
Существуют различные методы лечения, чтобы уменьшить влияние синдрома Клайнфельтера. тем не мение, ранняя диагностика важна А для этого родители всегда должны внимательно относиться к правильному развитию своих детей. Например, медлительность в приобретении двигательных навыков уже будет хорошим показанием для обращения к педиатру.
тем не менее, особенно в подростковом возрасте, когда проявления этого состояния более заметны: замедленное созревание, гипогонадизм, психологические и школьные проблемы и т. д. В среднем клинические меры по преодолению синдрома Клайнфельтера следующие:
- Генетический анализ и консультирование уметь предугадывать, какие могут возникнуть осложнения.
- Раннее вмешательство в логопедию.
- Психологическое вмешательство для лечения проблем с обучением, поведением, социальными навыками, самооценкой .
- Терапия тестостероном для лучшего развития.
- Взрослый с синдромом Клайнфельфера может получать лечение бесплодия иметь возможность зачать ребенка, если хотите.
В заключение важно отметить, что при правильной медицинской и психологической помощи большая часть этих детей может функционировать и достичь взрослой жизни с более высоким качеством жизни. Важно сделать этот синдром более заметным, чтобы облегчить ранний доступ к комплексной клинической помощи.
