С каждым днем медицина и наука продвигаются вперед, поэтому благодаря этому проводится множество исследований по определенным патологиям. тем не мение, Есть ряд заболеваний, которые из-за их низкой заболеваемости среди населения не исследуются, как другие, более частые.. Это делает их редкими заболеваниями, и синдром Элерса-Данлоса является одним из них.
Хотя каждая часть мира имеет свою собственную оценку того, что считается или не считается редким или редким заболеванием, правда в том, что они составляют очень небольшую часть населения. Например, в Европе таковыми считаются болезни, которыми страдает 1 человек из 2000, что составляет 0,05% населения.
В этой статье мы представляем одно из этих заболеваний, отнесенных к категории редких: синдром Элерса-Данлоса (СЭД), который поражает соединительную ткань людей. В этой статье мы хотим поддержать и осветить одно из многих расстройств, которые необходимо увидеть и услышать.
Синдром Элерса-Данлоса в концепции
Синдром Элерса-Данлоса, также известный как EDS, представляет собой группу генетические и наследственные нарушения в соединительной ткани, которые напрямую влияют на коллаген, что подразумевает поражение кожи, суставов и стенок кровеносных сосудов. Кроме того, в Испании и в других частях мира это считается редким заболеванием.
«Заболевание считается редким, если оно поражает ограниченное число населения, которое в Европе определяется как менее 1 на каждые 2000 граждан (Регламент ЕС по лекарственным препаратам для орфанных заболеваний). Для пациентов и ассоциаций, которые их поддерживают, очень важно осознать, что это может случиться с кем угодно и на любом этапе жизни. К тому же, как не странно страдать от редкого заболевания ».
-ERDF. Испанская федерация редких заболеваний-
Этот синдром проявляется у людей, страдающих им, как хрупкость кожи и необычная гибкость и эластичность суставов. Однако существуют различные типы со своими особенностями, хотя следует отметить, что эти характеристики имеют тенденцию повторяться во всех случаях.
Сколько существует разновидностей Элерса Данлоса?
Существует до тринадцати различных типов Элерса Данлоса. Наиболее распространенными, при их низкой заболеваемости, являются классические гипермобильные, сосудистые и сердечно-клапанные. Однако полный список типов, которые можно найти в классах, которые существуют для синдрома Элерса-Данлоса, будет:
- Классический.
- Из-за дефицита тенасцина-X (тип похож на синдром Элерса-Данлоса, классический тип).
- Клапанное сердце.
- Гипермобильность (гипермобильность).
- Сосудистый.
- Кифосколиоз.
- Артрокаластический.
- Дерматоспараксис.
- От хрупкой роговицы.
- Спондилохейральная диспластика.
- Мышечно-контрактурный.
- Пародонтит
- Миопатический.
Симптомы синдрома Элерса-Данлоса
Люди с этим типом синдрома они начинают испытывать серию изменений и боли, которые становятся все более и более постоянными в их повседневной жизни. Хотя верно, что каждый из типов имеет свои собственные характерные симптомы, правда в том, что, как мы уже указали ранее, все они разделяют ряд частых неудобств.
Следует отметить, что наличие любого из этих симптомов не является обязательным для подтверждения того, что у вас есть Ehlers Danlos, точно так же, как отсутствие любого из них не означает обратного.
Чаще всего это боли в спине. Конкретно, пострадавший может чувствовать, что его спина перегружена и с некоторой легкостью вызвать контрактуры. Ощущение, которое испытывают люди, страдающие от этого, похоже на «если бы они постоянно носили на себе мешок с цементом».
Еще один из наиболее частых симптомов — гипермобильность связок. Это означает, что эти люди чрезвычайно эластичны, поскольку их связки напоминают «расстроенные струны гитары».
Больше совпадений между различными случаями Элерса Данлоса было бы дряблость кожи, а также то, насколько легко она повреждается. Простой легкий удар может вызвать большой синяк или определенные раны на коже, которые для человека, не страдающего этим синдромом, не будут иметь никакого значения.
В плоскостопие может быть еще одной особенностью людей с этим синдромом. Вот почему у них также возникают судороги в ногах, и они плохо компенсируют ходьбу. Доказательством этого может служить подошва обуви, поскольку одна сторона всегда будет более изношенной, чем другая. Он также подчеркивает появление определенных проблем со зрением.
Менее приятная часть Ehlers Danlos сопровождается легкостью подвижности суставов, в результате чего хрящ, соединяющий суставы, исчезает, вызывая смещение кости, вызывая в определенных случаях важные вывихи.
С этим синдромом, вы должны проявить бдительность, прежде чем заболеть артритом так как это может появиться на ранней стадии. С другой стороны, у этих людей очень мягкая кожа и, будучи такой нежной, иногда кажется совершенно бархатистой.
Диагностика и лечение
В большинстве случаев люди, страдающие этим заболеванием, проходят долгий и плотный путь, поскольку для постановки диагноза требуется в среднем не менее 3 лет, и во многих случаях им ранее говорили, что они страдают другими заболеваниями, такими как, например фибромиалгия.
Совпадение фибромиалгии и синдрома хронической усталости или волчанки состоит в том, что во всех случаях это обычно специалист-ревматолог, который должен поставить диагноз. Хотя это правда, это болезни с множеством пересекающихся моментов, и неудивительно, что их путают.
Так же происходит и с последующим лечением, поскольку в настоящее время нет лекарства. Да, обычно после точного диагноза необходимо продолжение сеансов физиотерапии и реабилитации, чтобы таким образом прекратить определенную подвижность суставов.
Аналогичным образом, при некоторых типах, таких как клапанный тип сердца, потребуется обследование, подготовленное кардиологом, чтобы исключить синдром Марфана, очень распространенный у этого типа Элерса Данлоса и очень опасный, если его не лечить для здоровья человека.
В любом из случаев, при подозрении или постановке диагноза рекомендуется: свяжитесь с Национальной ассоциацией Ehlers Danlos или проконсультируйтесь с Федерацией редких заболеваний (FEDER) быть проконсультированным по всему, что требуется.
