В 1901 году гастроэнтеролог Агустин Николас Гилберт впервые описал синдром Гилберта. Он отметил, что у некоторых пациентов был повышенный уровень непрямого билирубина и, следовательно, пожелтение кожи и глазных склер, называемое желтухой.
У этих пациентов не было никаких вирусных заболеваний, таких как гепатит, и не было обструкции желчных протоков из-за опухолей или чего-то подобного. Что случилось, так это, Из-за генетической мутации у людей с синдромом Жильбера отсутствовал фермент печени, известный как глюкуронозилтрансфераза.
Поскольку этого фермента не было, билирубин — желтый пигмент, обнаруживаемый в желчи и образующийся при расщеплении гемоглобина — не мог нормально метаболизироваться, как это происходит у остальной части населения. По этому вопросу, уровни сыворотки увеличились.
Хотя синдром Гилберта не имеет серьезных последствий для жизни человека, удобно знать, что, хотя его обычно недооценивают, он представляет собой ряд симптомов, которые крайне неудобны. Сообщалось также о значительной связи с эмоциональными проблемами, такими как тревога, депрессия и навязчивые идеи.
С другой стороны, хотя известно немногое, предполагается, что затрагивает 5% населения и чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Некоторые люди с этим заболеванием не знают, что у них это есть, до тех пор, пока они не сдадут обычные анализы крови. Диагноз ставится в возрасте от 15 до 30 лет.
Помимо этих симптомов, которые мы сейчас объясним более подробно, любопытно заметить, что, с другой стороны, билирубин защищает от других патологий.
Было доказано, что уровень билирубина, немного превышающий нормальный, приводит к образованию антиоксиданта, который может предотвратить серьезные патологии, такие как рак. Также было обнаружено, что Пациенты с синдромом Жильбера лучше защищены от проблем с сердцем и что его напряжение особенно низкое.
Какие симптомы проявляются при синдроме Жильбера?
Хотя в медицинских консультациях часто можно услышать, что синдром Гилберта «не имеет симптомов», на самом деле значительный процент пациентов чувствует, что их неправильно понимают, потому что это утверждение не соответствует их повседневной реальности.
Хотя это правда, что не у 100% пораженных людей есть эти симптомы, у многих они есть, и они расстраиваются, когда видят это. нет лечения, которое помогло бы им вести более нормальную жизнь.
Симптомы обычно появляются в обострениях, когда повышается билирубин. Обычно это возрастает в ситуациях, когда печень вынуждена больше работать. Например: пост, когда мы занимаемся физическими упражнениями, если мы страдаем от стресса или если мы больны вирусом.
Среди наиболее типичных симптомов, о которых говорят сами пациенты, относятся:
- Желтуха. Это основной симптом и наиболее объективный, так как его можно увидеть невооруженным глазом. Он появляется, когда общий билирубин достигает примерно 2,5 мг (нормальное состояние — 1 мг). Кожа желтеет, как и глаза. Это не раздражает физически, но, очевидно, не очень лестно и может привести к проблемам с самооценкой если человек не принимает это.
- Усталость. Это еще один из классических симптомов синдрома Жильбера. Иногда усталость настолько экстремален, что человеку нужно немедленно сесть или лечь. Это, конечно, приносит трудовые или социальные проблемы. Люди вокруг пациента не понимают этой усталости, если не прилагаются никакие усилия, и к пациентам часто относятся как к «ленивым», хотя на самом деле они истощены без видимой причины.
- Проблемы с пищеварением и похудание. Печень является частью пищеварительной системы, поэтому у этих пациентов довольно часто возникают проблемы с пищеварением, такие как: тошнота, частый понос или боль в области печени. Как следствие, когда билирубин повышается во время кризиса, они часто теряют аппетит и худеют.
- Депрессия и тревога. Для этих людей также характерно иметь депрессию и тревогу на протяжении всей жизни. Как будто билирубин каким-то образом нарушает ваше эмоциональное благополучие. Следовательно, их качество жизни снижается, поскольку им может быть труднее выйти из этого состояния.
- Мигрени. Мигрень — это сильная головная боль. Обычно он располагается односторонне и может сопровождаться аурами, а может и не сопровождаться ими. Ауры — это неврологические симптомы, которые могут состоять из видений вспышек или геометрических фигур, парестезий и даже затруднения речи.
Хотя эти симптомы наиболее типичны для пациентов с синдромом Гилберта, есть и другие, которые также могут проявляться, например: тремор в руках, потеря памяти, некоторая неуклюжесть и нарушение координации движений или повторяющиеся язвы язвы.
Выводы по синдрому Жильберта
Основываясь на недавних эпидемиологических исследованиях, кажется, что синдром Жильбера — это не просто «эстетическое» состояние, когда речь идет о желтухе. Достаточно документации, чтобы претендовать на обратная корреляция между сердечно-сосудистым риском и риском рака, особенно колоректальный рак и общий уровень билирубина в крови.
Эти результаты были воспроизведены в различных этнических группах. Причина в том, что билирубин оказывает защитное антиоксидантное и противовоспалительное действие. Билирубин обладает большей способностью снижать окисление липидов, чем глутатион и витамин Е. Более высокие уровни общего билирубина связаны с более низким риском неалкогольного стеатогепатита, диабетической нефропатии и рестеноза коронарного стента.
Было бы тогда очень надуманным предлагать искусственную индукцию билирубина для предотвращения этих заболеваний? Синдром Гилберта, как это ни парадоксально, терапевтическое заболевание?
Подобно другим заболеваниям, таким как заболевание раздраженного кишечника или фибромиалгия, даже синдром Гилберта «осиротел», когда дело доходит до рассмотрения и исследования. Выводы, к которым мы можем прийти в этой статье, заключаются в том, что, возможно, такое расследование может открыть много дверей.
С одной стороны, разработка какого-либо лечения, которое максимально облегчит неблагоприятные симптомы этого состояния. Для другого, дополнительно проанализировать свойства билирубина в крови и проверьте его возможные преимущества при различных заболеваниях, которые в настоящее время опасны для жизни.
