Прогрессирующий надъядерный паралич — редкое заболевание. Это расстройство мозга, которое поражает тех, кто страдает им на разных уровнях (моторном, когнитивном и эмоциональном).. Среди различных проявлений могут наблюдаться затруднения в движении, нарушение равновесия, проблемы с речью или нарушения настроения.
Заболеваемость обычно составляет от 3 до 6 на 100 000 человек в год. Это делает его одним из наименее изученных нейронных заболеваний. Так что об этом мало что известно. Его симптомы известны, но этиология еще не определена. Таким образом, лечение, которому нужно следовать, также не слишком специфично. Несмотря на это, к нему обращаются из разных областей, таких как медицинские, психологические или физиотерапевтические.
Заболевание было впервые описано в 1964 году Стилом, Ричардсоном и Ольшевси.
Прогрессирующий надъядерный паралич, из чего он состоит?
Такие авторы, как Хименес-Хименес (2008), определяют его как нейродегенеративное заболевание, при котором в нейронах и глиальных клетках происходит накопление нейрофибриллярных клубков.. Это накопление происходит в определенных областях ствола мозга и базальных ганглиев. Таким образом, происходит прогрессирующее уменьшение этих структур и потеря их выступов в сторону лобной доли.
Этиология этого заболевания неизвестна, хотя задокументированы некоторые случаи, имеющие генетическую основу. На сегодняшний день, в связи с отсутствием дополнительных исследований, неизвестно, что вызывает это заболевание. Среди наиболее известных причин — генетическая предрасположенность и возможные факторы окружающей среды еще не определены.
«Базальные ганглии играют очень важную роль в регуляции эмоций, настроения, мотивации и познания, помимо того, что известно о моторном контроле».
-Миранда, Камара и Мартин, 2012 г.-
Клиническая картина
Повреждение, вызванное прогрессирующим надъядерным параличом, поражает на разных уровнях, вызывая разные нарушения. Ардено, Бембибре и Тривиньо (2012) раскрывают некоторые последствия этого заболевания.
- Двигательные расстройства. Выделяются расстройство походки, постуральная нестабильность и паркинсонизм.
- Расстройства взгляда. Паралич вертикального взора, особенно нисходящего. Также могут возникнуть изменения век.
- Когнитивные и поведенческие расстройства. Наличие апатии, депрессии, социальной изоляции и т. Д.
- Псевдобульбарный синдром. Могут возникать спастические приступы смеха и плача, дисфагия, дизартрия и т. Д.
Клинические варианты
В 1994 году Лантос описал три типа или клинических варианта прогрессирующего надъядерного паралича. Эти варианты зависят от области, в которой накапливаются нейрофибриллярные клубки.
- Во фронтальном варианте преобладают когнитивные и поведенческие изменения.
- Классический вариант характеризуется постуральной нестабильностью, наличием офтальмоплегии и псевдобульбарного синдрома.
- Паркинсонический вариант представляет собой жестко-акинетическую картину.
Диагностика
Диагноз этого заболевания достоверно устанавливается после патологоанатомического исследования. Диагноз живого пациента является клиническим и становится довольно сложным.
Низкая частота прогрессирующего надъядерного паралича затрудняет его диагностику из-за отсутствия исследований и путаницы с другими типами заболеваний. Это из-за этого обычно проводится дифференциальный диагноз с такими заболеваниями, как болезнь Паркинсона, мультисистемная атрофия, кортикобазальная дегенерация, лобно-височная деменция или деменция с тельцами Леви.
Методы диагностики проводятся с помощью разных исследований с использованием разных инструментов:
- С одной стороны, структурные нейровизуализационные исследования проводятся с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).
- В функциональных нейровизуализационных исследованиях используется однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ).
- К последнему, позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) Он также выделяется как инструмент для обнаружения этого заболевания.
По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта и Общества прогрессирующего супрануклеарного паралича, существуют разные диагностические критерии этого заболевания.
Критерии включения
Возможный прогрессирующий надъядерный паралич
- Постепенно прогрессирующее заболевание.
- Возраст дебюта не более 40 лет.
- Видны как вертикальный взгляд, так и медленные вертикальные рывки, а также постуральная нестабильность.
- Нет данных о других заболеваниях, которые могли бы объяснить вышеуказанные моменты.
Вероятный прогрессирующий надъядерный паралич
- Постепенно прогрессирующее заболевание.
- Возраст дебюта не более 40 лет.
- Паралич вертикального взора.
- Постуральная нестабильность.
- Нет данных о других заболеваниях, которые могли бы объяснить вышеуказанные моменты.
Критерии поддержки
- Акинезия или симметричная жесткость преимущественно проксимального отдела.
- Шейная дистония.
- Отсутствие ответа на лечение леводопой или слабый и преходящий ответ.
- Ранняя дизартрия или дисфагия.
- Раннее снижение когнитивных функций, по крайней мере, с двумя из следующих признаков: апатия, снижение беглости речи, нарушение абстрактного мышления, имитационное поведение или признаки фронтального освобождения.
Оценка
Из-за того, что это заболевание редко встречается среди населения, не существует стандартной и конкретной оценки для него. По этой причине оценка проводится по уникальным случаям с адаптацией различных тестов, тестов и анкет для каждого пациента.
Арнедо, Бембибре и Тривиньо (2012) на конкретном примере представляют оцениваемые области и используемые инструменты.
- Внимание: Тест штрихов, счетчик штрихов, тест и тест цветных штрихов.
- Язык: Бостонский тест на лексику, семантику и фонетику, интервью и краткий языковой протокол.
- объем памяти: подтест цифр (WAIS-III), подшкала пространственного расположения (WMS-III) и тест копирования сложной фигуры Рея.
- Исполнительные функции: Матричный субтест (WAIS-III), субтест сходства (WAIS-III), пятизначный тест и тест классификации карт Висконсина.
- Гносии: звуки окружающей среды, распознавание тактильных объектов и тест наложенных фигур.
- Зрительно-перцепционные функции: Батарея тестов зрительного восприятия предметов и пространства.
- Праксиас: Тест копирования фигуры Рей, субтест кубов (WAIS-III), простые переходные и непереходные жесты, последовательность движений и использование предметов.
- Скорость обработки: время выполнения во временных тестах.
- Психопатологические шкалы: психоневрологический инвентарь.
- Функциональные весы: Индекс Бартеля и шкала Лотона и Броуди.
Лечение и заключение
Эффективное и конкретное лечение прогрессирующего надъядерного паралича неизвестно. Единственные применяемые меры являются паллиативными, так что пациент поддерживает адекватное качество жизни. При отсутствии лечения цель состоит в том, чтобы замедлить прогрессирование заболевания и максимально повысить самостоятельность пациента.
Обычно применяемые методы лечения варьируются от посещения различных специалистов, таких как неврологи, психологи, реабилитологи и т. Д. к фармакологическим препаратам, таким как леводопа, флуоксетин, амитриптилин или имипрамин. Из немедикаментозных мер в основном различают логопед, физиотерапию, когнитивную стимуляцию или трудотерапию.
Без сомнения, исследования становятся фундаментальным аспектом для более глубокого изучения этой неизвестной в настоящее время болезни. Таким образом, его причину, оценку и лечение можно исследовать с большей точностью..
