Я много раз задавался вопросом, полезна ли наша работа для чего-то. Я смиренно и честно должен сказать, что обладать «силой слова» и сообщать тысячам людей новости и интересную информацию, которая может помочь, — это большая удача . потому что среди всех тех тысяч людей, которые читают нас и кому Мы ценим ваше время и внимание, наверняка есть многие из вас, у кого есть дела в семье, друзьях, соседях или знакомых и которым вы тем или иным образом можете помочь.
Следуя этой максиме о силе, которую имеет слово, и пытаясь пробудить совесть, воскресить разбитые сердца или дух, который мы потеряли . сегодня мы хотим познакомить вас с малоизвестным синдромом Синдром ангельмана или синдром счастливых кукол.
Синдром, который, как и другие, остался бы незамеченным для многих из нас, потому что «он нас не трогает», но тот приходит к нам благодаря публикациям журналов и газет и это помогает нам очеловечить себя и стать более чуткими по отношению к ним. В Ниньос-кон-Анхель-дель-Семаналь к синдрому Ангельмана подходят доступным для всех способом. Что нам говорит?
Свидетельство, лучший способ заявить о себе .
Айтору было 20 месяцев, когда его родители сказали ему, что он не собирается ходить . он все еще не знал, что у него синдром Ангельмана, сегодня, в возрасте 6 лет, он всю жизнь рассказывает нам на странице в Facebook, что его родители создали «Приключения и злоключения семьи с Ангелманом»… А этот мальчик играет в футбол, играет на барабане, любит плавание, бег и компьютеры и обожает своего брата Урко.
Синдром Ангельмана
На 1965 г. Английский педиатр Гарри Ангелман был первым, кто описал этот синдром. Он связал трех своих пациентов с такими же характеристиками: тяжелая умственная отсталость, двигательные трудности в речи и чрезмерный смех. От этого краткого описания прошло 30 лет, пока 1987 г. было обнаружено, что эти люди отсутствует фрагмент ДНК на хромосоме 15.
Я искренне надеюсь, что вам понравится это видео так же, как и мне, и что так или иначе оно может вам помочь.
10 вещей, которые вы должны знать о синдроме счастливой куклы
1. Воздействует очень мало людей. В Испании известно всего около 250 случаев, хотя их наверняка больше, что означает, что врачи не знакомы с синдромом, который они иногда путают с другими расстройствами, такими как аутизм или церебральный паралич.
2. Новорожденный — нормальный ребенок, до шестой месяц когда они начинают замечать задержки в своем неврологическом, моторном и интеллектуальном развитии, которые становятся более очевидными в течение первого года жизни.
3. 60% у них есть светлые волосы и голубые глаза гипопигментацией.
4. Окружность головы ниже среднего (микроцефалия)
5. Характерные черты лица: выдающаяся челюсть, широкий рот, Полые глаза, склонность иметь показать язык.
6. Серьезное нарушение речи., тремор в конечностях, Эпилептические припадки.
7. Готовность быть счастливый всегда с константами смех, за что получил прозвище «Зло счастливого ребенка» или синдром счастливых кукол, крещенный таким образом педиатром Гарри Ангелманом в 1965 году.
8. Каждый случай индивидуален. и в 15% случаев причина до сих пор неизвестна.
9. Риск иметь второй сын с Ангелманом это очень высоко.
10. В 85% дел через пренатальная диагностика состоящий из биопсии хориона или амниоцентеза. По остальным 15% ответа нет.
Где я могу найти дополнительную информацию об этом синдроме?
Если вы хотите узнать больше о синдроме Ангельмана, мы оставляем вам всю информацию. Мы надеемся, что это поможет вам.
- Приключения и злоключения семьи с Ангелманом, страница, которую родители мальчика по имени Айтор создали в Facebook, чтобы научить мир тому, что наличие ребенка от Ангелмана не является синонимом несчастья.
- Ассоциация синдрома Ангельмана (ASA) Вы можете найти обширную информацию о синдроме, законодательстве о грантах и стипендиях, о том, как стать членом и сотрудником, а также текущие новости.
- Страница на Facebook Ассоциации синдрома Ангельмана
- Больницы Парк Таули (Сабадель), Пуэрта-дель-Йерро (Махадаонда). Это единственные 2 испанские больницы со специализированными консультациями в Ангельмане.
И если вы хотите узнать больше, илиs Я рекомендую «Улыбка Адрианы Ангелман», опубликованную в «Мнение Малага», и «Мартина — мой ангел, проект по изучению синдрома ангела», опубликованный в «Геральдо».
